中美学者找出“阴阳人”元凶 产检验出可施药制止

万达健康

性别不明的阴阳人一直困扰医学界，不过其中一种导致阴阳人的“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”，已取得诊治新突破。

卢煜明指超过九成的CAH个案，与人体基因中“21-羟化蹆”突变有关。《星岛日报》

中新网10月15日电 香港《星岛日报》15日报道说，据报道，香港中文大学和美国学者从人体30亿个基因密码中，破解出基因密码“21-羟化蹆”为导致CAH的元凶，并成功通过产前基因检查诊断出胎儿是否CAH患者，还可通过药物阻止CAH出现。

港中大医学院副院长及化学病理学系主任卢煜明接受《星岛日报》访问时解释，超过九成的CAH个案，与人体基因中“21-羟化蹆”突变有关，令人体无法正常生产两种跟血压有关的贺尔蒙，患者因而血压偏低，同时雄性贺尔蒙却过量生产，令女婴也会于胎儿阶段发展出男性性器官，即所谓阴阳人，将来生理和心理都面对很大折磨。

统计数据显示，每1000人中就有12人为“21-羟化蹆”突变基因的携带者，不过并非所有携带者都会发病，只有每2.8万人当中，才有1人最后出现CAH。

报道说，要根治CAH就需要从怀孕时开始着手，研究团队发现，只要怀孕期9周前，对疑似CAH女婴的母亲进行类固醇治疗，就可避免女婴因为CAH问题变得雄性化甚至发展出男性性器官。不过现行技术无法于第9周前抽取羊胎水及绒毛膜作为诊治方法，变相错失诊治的黄金时间。

中大与美国的研究中发现可于怀孕期5至6周时，为母亲抽血进行基因排序化验，从而可知道胎儿会否出现CAH问题。